Human CYP2C19-genpolymorfism

CYP2C19 är ett av de viktiga läkemedelsmetaboliserande enzymerna i CYP450-familjen. Många endogena substrat och cirka 2 % av kliniska läkemedel metaboliseras av CYP2C19, såsom metabolismen av trombocythämmande hämmare (som klopidogrel), protonpumpshämmare (omeprazol), antikonvulsiva medel etc. CYP2C19-genpolymorfismer har också skillnader i metaboliseringsförmågan hos besläktade läkemedel. Dessa punktmutationer av *2 (rs4244285) och *3 (rs4986893) orsakar förlust av enzymaktiviteten som kodas av CYP2C19-genen och svaghet i metabolisk substratförmåga, och ökar blodkoncentrationen, vilket orsakar biverkningar relaterade till blodkoncentrationen. *17 (rs12248560) kan öka enzymaktiviteten som kodas av CYP2C19-genen, produktionen av aktiva metaboliter och förstärka hämningen av trombocytaggregation och öka blödningsrisken. För personer med långsam läkemedelsmetabolism orsakar långvarig användning av normala doser allvarliga toxiska effekter och biverkningar: främst leverskador, skador på hematopoetiska systemet, skador på centrala nervsystemet etc., vilket i allvarliga fall kan leda till döden. Beroende på individuella skillnader i motsvarande läkemedelsmetabolism delas den generellt in i fyra fenotyper, nämligen ultrasnabb metabolism (UM,*17/*17,*1/*17), snabb metabolism (RM,*1/*1), intermediär metabolism (IM, *1/*2, *1/*3), långsam metabolism (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).