MTHFR-genet polymorf nukleinsyra
Produktnamn
HWTS-GE004-MTHFR Genpolymorf nukleinsyradetekteringskit (ARMS-PCR)
Epidemiologi
Folsyra är ett vattenlösligt vitamin som är en viktig kofaktor i kroppens metaboliska vägar. Under senare år har ett stort antal studier bekräftat att mutationer i folatmetaboliserande enzymgenen MTHFR leder till folsyrabrist i kroppen, och den vanliga folsyrabrist hos vuxna kan orsaka megaloblastisk anemi, vaskulär endotelskada etc. Folsyrabrist hos gravida kvinnor kan inte tillgodose sina egna och fostrets behov, vilket kan orsaka neuralrörsdefekter, anencefali, dödfödsel och missfall. Serumfolatnivåerna påverkas av 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR)-polymorfismer. 677C>T- och 1298A>C-mutationerna i MTHFR-genen inducerar omvandlingen av alanin till valin respektive glutaminsyra, vilket resulterar i minskad MTHFR-aktivitet och följaktligen minskad folsyraanvändning.
Kanal
FAM | MTHFR C677T |
ROX | MTHFR A1298C |
VIC(HEX) | Intern kontroll |
Tekniska parametrar
Lagring | ≤-18℃ |
Hållbarhet | 12 månader |
Provtyp | Nyligen insamlat EDTA-antikoagulerat blod |
CV | ≤5,0 % |
Ct | ≤38 |
LoD | 1,0 ng/μL |
Tillämpliga instrument: | Applied Biosystems 7500 realtids-PCR-system Applied Biosystems 7500 snabba realtids-PCR-system SLAN ®-96P realtids-PCR-system QuantStudio™ 5 realtids-PCR-system LightCycler®480 realtids-PCR-system LineGene 9600 Plus realtids-PCR-detekteringssystem MA-6000 realtids kvantitativ termisk cykler BioRad CFX96 realtids-PCR-system BioRad CFX Opus 96 realtids-PCR-system |
Arbetsflöde
Alternativ 1
Rekommenderade extraktionsreagenser: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) och Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Alternativ 2
Rekommenderade extraktionsreagenser: Blood Genomic DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062) från Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. Blood Genome Extraction Kit (A1120) från Promega.