MTHFR -genpolymorf nukleinsyra

Folinsyra är ett vattenlösligt vitamin som är en väsentlig kofaktor i kroppens metaboliska vägar. Under de senaste åren har ett stort antal studier bekräftat att mutationen av folatmetaboliserande enzymgen MTHFR kommer att leda till brist på folsyra i kroppen, och den vanliga skadan av folsyrabrist hos vuxna kan orsaka megaloblastisk anemi, vaskulär vaskulär Endotelskada, etc. Folinsyrabrist hos gravida kvinnor kan inte tillgodose själva behoven hos sig själva och fostret, vilket kan orsaka neuralrörsdefekter, anencefali, dödfödelse och missfall. Serumfolatnivåer påverkas av 5,10-metylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR) polymorfismer. 677C> T och 1298A> C -mutationerna i MTHFR -genen inducerar omvandlingen av alanin till valin respektive glutaminsyra, vilket resulterar i minskad MTHFR -aktivitet och följaktligen minskat användning av folinsyra.