Human EML4-ALK-fusionsgenmutation

Detta kit används för att kvalitativt detektera 12 mutationstyper av EML4-ALK-fusionsgenen i prover från patienter med icke-småcellig lungcancer in vitro. Testresultaten är endast för klinisk referens och bör inte användas som enda grund för individuell behandling av patienter. Kliniker bör göra heltäckande bedömningar av testresultaten baserat på faktorer som patientens tillstånd, läkemedelsindikationer, behandlingssvar och andra laboratorietestindikatorer. Lungcancer är den vanligaste maligna tumören i världen, och 80–85 % av fallen är icke-småcellig lungcancer (NSCLC). Genfusion av echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) och anaplastisk lymfomkinas (ALK) är ett nytt mål vid NSCLC. EML4 och ALK är belägna i P21- respektive P23-banden på kromosom 2 hos människa och är separerade av cirka 12,7 miljoner baspar. Minst 20 fusionsvarianter har hittats, bland vilka de 12 fusionsmutanterna i tabell 1 är vanliga, där mutant 1 (E13; A20) är den vanligaste, följt av mutanterna 3a och 3b (E6; A20), som står för cirka 33 % respektive 29 % av patienterna med EML4-ALK-fusionsgenens icke-småcellig lungcancer (NSCLC). ALK-hämmare representerade av Crizotinib är småmolekylära läkemedel som utvecklats för ALK-genfusionsmutationer. Genom att hämma aktiviteten i ALK-tyrosinkinasregionen blockerar de dess nedströms onormala signalvägar och därigenom hämmar tillväxten av tumörceller, för att uppnå riktad behandling för tumörer. Kliniska studier har visat att Crizotinib har en effektiv andel på mer än 61 % hos patienter med EML4-ALK-fusionsmutationer, medan det nästan inte har någon effekt på vildtypspatienter. Därför är detektion av EML4-ALK-fusionsmutation förutsättningen och grunden för att vägleda användningen av Crizotinib-läkemedel.