Mutationer i humant EGFR-gen 29

Lungcancer har blivit den ledande orsaken till cancerdöd världen över och hotar allvarligt människors hälsa. Icke-småcellig lungcancer står för cirka 80 % av lungcancerpatienter. EGFR är för närvarande det viktigaste molekylära målet för behandling av icke-småcellig lungcancer. Fosforylering av EGFR kan främja tumörcellstillväxt, differentiering, invasion, metastasering, anti-apoptos och främja tumörangiogenes. EGFR-tyrosinkinashämmare (TKI) kan blockera EGFR-signalvägen genom att hämma EGFR-autofosforylering, och därigenom hämma proliferation och differentiering av tumörceller, främja tumörcellsapoptos, minska tumörangiogenes etc., för att uppnå tumörriktad behandling. Ett stort antal studier har visat att den terapeutiska effekten av EGFR-TKI är nära relaterad till statusen för EGFR-genmutation och kan specifikt hämma tillväxten av tumörceller med EGFR-genmutation. EGFR-genen är belägen på den korta armen av kromosom 7 (7p12), med en full längd på 200 kb och består av 28 exoner. Den muterade regionen finns huvudsakligen i exon 18 till 21, deletionsmutation i kodon 746 till 753 på exon 19 står för cirka 45 % och L858R-mutationen på exon 21 står för cirka 40 % till 45 %. NCCN:s riktlinjer för diagnos och behandling av icke-småcellig lungcancer anger tydligt att EGFR-genmutationstestning krävs före administrering av EGFR-TKI. Detta testkit används för att vägleda administreringen av epidermal growth factor receptor tyrosinkinashämmare (EGFR-TKI) och utgör grunden för personlig medicin för patienter med icke-småcellig lungcancer. Detta kit används endast för att detektera vanliga mutationer i EGFR-genen hos patienter med icke-småcellig lungcancer. Testresultaten är endast för klinisk referens och bör inte användas som enda grund för individuell behandling av patienter. Kliniker bör beakta patientens tillstånd, läkemedelsindikationer och behandling. Reaktionen och andra laboratorietestindikatorer och andra faktorer används för att heltäckande bedöma testresultaten.