Litteraturtolkning
En nyligen genomförd studie om implementeringen av farmakogenetisk (PGx) testning i Italien, publicerad i European Journal of Human Genetics, beskriver systematiskt distributionen av PGx-testtjänster, tekniska tillämpningar, klinisk implementering, regionala skillnader och aktuella problem i Italien, och ger en evidensbaserad grund för standardiserad marknadsföring av farmakogenetik i Italien och andra europeiska länder.
I. Bakgrund och syfte
För närvarande är den kliniska tillämpningen av PGx-tekniken i Italien fragmenterad, utan en nationellt enhetlig samordnings- och ömsesidig erkännandemekanism. För att klargöra landets farmakogenetiska testlandskap genomförde forskargruppen en landsomfattande laboratorieundersökning från januari till oktober 2025. De huvudsakliga målen var:
-Att kartlägga distributions- och servicekartan för farmakogenetiska testlaboratorier i Italien;
-Att förtydliga testarbetsflöden, genpaneler, tekniska metoder och tolkningsstandarder;
-Att avslöja regionala skillnader och implementeringshinder, samt tillhandahålla datastöd för nationell standardisering.
II. Viktiga resultat
Grundläggande egenskaper hos laboratorier
Institutionell egenskap: 49 institutioner deltog, varav 82 % var offentliga institutioner och endast 18 % privata.
-Utförande avdelningar: Avdelningar för medicinsk genetik stod för den högsta andelen (39 %), följt av avdelningar för klinisk patologi och biokemisk vård (18 %) och avdelningar för klinisk farmakologi (12 %).
Testapplikationer och genmål
Kärnapplikationsscenarier:PGx-testning i Italien är starkt koncentrerad inom onkologi. 94 % (46 laboratorier) utförde dihydropyrimidindehydrogenasgenen (DPYD)-testning relaterad till användning av fluoropyrimidin, och 84 % (41 laboratorier) utförde uridindifosfatglukuronosyltransferas 1A1-genen (UGT1A1)-testning relaterad till användning av irinotekan.
Andra tester:Laboratorier som utförde tester för gener associerade med azatioprin, klopidogrel, warfarin etc. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 etc.) var relativt sällsynta.
Teknik och standardefterlevnad
Teststrategi: 100 % av DPYD- och 97 % av UGT1A1-testerna var tester före behandling; CYP2C19- och HLA B-testerna var huvudsakligen semi-preemptiva tester; CYP2D6-testerna var mestadels reaktiva och utfördes efter att biverkningar uppstått.
Tekniska metoder:Realtids-PCR var den vanligaste tekniken; NGS användes huvudsakligen för att detektera HLA B-genen; bland de institutioner som rapporterade resultat använde endast ett laboratorium hel exomsekvensering (WES).
Standardföljsamhet:En relativt hög andel laboratorier följde riktlinjerna från Italian Society of Pharmacology/Italian Association of Medical Oncology (SIF/AIOM) och riktlinjerna från Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG).
Resultattolkning och konsultation
Rapportsignering:65 % av testrapporterna undertecknades av genetikspecialister, 31 % av specialister i klinisk patologi/biokemi.
Klinisk tolkning: 90 % av laboratorierna tillhandahöll tolkning, 73 % indikerade risk för toxicitet/ineffektivitet, men endast 24 % gav specifika rekommendationer för läkemedelsdosering.
Farmakologisk konsultation:Endast 29 % av laboratorierna erbjöd farmakologiska konsultationstjänster, och dessa tillhandahölls nästan uteslutande av klinisk farmakologiska avdelningar – genetik- och patologiavdelningarna tillhandahöll mycket få.
Informerat samtycke:73 % av laboratorierna implementerade specifika eller generella villkor för informerat samtycke för farmakogenetik.
Regional distribution:Testaktiviteten var starkt koncentrerad till norra Italien. Bland laboratorierna med en årlig testvolym på >200 fanns 23 i norr, 4 i centrala Italien och 6 i söder och på öarna – en mycket ojämn regional fördelning av testanläggningar.
Testvolym:69 % av laboratorierna hade en årlig testvolym >200, 19 % hade 100 200.
Ersättningspolicy:Bland de undersökta laboratorierna fick 73 % full ersättning från det nationella hälso- och sjukvårdssystemet (NHS), 22 % delvis ersättning och 4 % ingen ersättning. De regionala ersättningsreglerna var inkonsekventa. För närvarande har Italien ingen specifik fakturerings-/ersättningskod för farmakogenetisk testning, vilket orsakar avsevärd implementeringsförvirring mellan regioner.
III. Diskussion och viktiga slutsatser
Onkologins ledande position– DPYD- och UGT1A1-testning är utbredd tack vare främjandet av riktlinjer från Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) och Italienska läkemedelsmyndigheten (AIFA). Tillämpningen av farmakogenetisk testning inom icke-onkologiska områden är dock allvarligt otillräcklig.
Icke-uniform teknik och tolkning– Det finns ingen enhetlig standard för testpaneler, reagenser, bioinformatiska verktyg eller tolkningskriterier, vilket leder till dålig jämförbarhet av resultat.
Otillräckligt tvärvetenskapligt samarbete– Lågt engagemang av farmakologer och otillräcklig täckning av kliniska läkemedelskonsultationstjänster.
Betydande regional obalans– Resurserna för PGx-testning är huvudsakligen koncentrerade till norra medicinska institutioner, med knappa resurser i de centrala och södra regionerna – ett underskott av rättvisa.
Svagt politiskt stöd– Italien saknar ett enhetligt nationellt ramverk för farmakogenetisk testning, vilket resulterar i ett ofullständigt och heltäckande system för ersättning, reglering, utbildning etc.
Sammanfattning
Denna studie är den första nationella bedömningen av statusen för farmakogenetisk implementering i Italien. Den bekräftar att farmakogenetik i Italien preliminärt har implementerats inom onkologiområdet, men överlag är den fragmenterad, icke-standardiserad, regionalt ojämn och tvärvetenskapligt osammanhängande. Därför är det framtida behovet av att upprätta ett nationellt samordningsramverk, enhetliga teknik- och tolkningsstandarder samt förbättra policyer och utbildning för att Italien ska kunna uppnå standardiserad klinisk tillämpning av farmakogenetisk testning, vilket ger en viktig referens för andra europeiska länder.
Makro- och mikrotest'sHelautomatiserad farmakogenomiklösning
-EnkelProvladdning med originalrör, körning med en enda nyckel, automatisering från prov till resultat, sömlös integration med LIS/HIS.
-SnabbResultat för hela processen är tillgängliga inom cirka 1 timme, med exakt vägledning för personliga medicineringsregimer.
-FlexibelMed HWTS AIO800-plattformen är PGx-testning inte längre begränsad av platsbegränsningar – flexibel och mångsidig.
-OmfattandeRik produktmatris som täcker hjärt-kärlsjukdomar och cerebrovaskulära sjukdomar, psykiatriska störningar, onkologisk behandling, obstetrik, gynekologi och reproduktion samt andra områden.
-Kompatibilitet:Helautomatisk nukleinsyraamplifieringsanalysator HWTS AIO800 och konventionella realtids-PCR-system.
Bilaga:SläktSjukdomares, Relaterade läkemedel och motsvarande genetiska testmål
Publiceringstid: 11 maj 2026