Ear är en viktig receptor i människokroppen, som spelar en roll för att upprätthålla hörselkänsla och kroppsbalans. Hörselnedsättning hänvisar till de organiska eller funktionella avvikelserna i ljudöverföring, sensoriska ljud och hörselcentra på alla nivåer i hörselsystemet, vilket resulterar i varierande grad av hörselnedsättning.Enligt relevanta uppgifter finns det nästan 27,8 miljoner människor med hörsel- och språknedsättningar i Kina, bland vilka nyfödda är den viktigaste gruppen av patienter, och minst 20 000 nyfödda lider av hörselskador varje år.
Barndom är en kritisk period för barns hörsel och talutveckling. Om det är svårt att få rika ljudsignaler under denna period kommer det att leda till ofullständig talutveckling och vara negativ för en sund tillväxt av barn.
1. Vikten av genetisk screening för dövhet
För närvarande är hörselnedsättning en vanlig födelsedefekt, som först rankas bland de fem funktionsnedsättningarna (hörselnedsättning, synskada, fysisk funktionshinder, intellektuell funktionshinder och psykisk funktionshinder). Enligt ofullständig statistik finns det cirka 2 till 3 döva barn hos varje 1 000 nyfödda i Kina, och förekomsten av hörselnedsättning hos nyfödda är 2 till 3%, vilket är mycket högre än förekomsten av andra sjukdomar hos nyfödda. Cirka 60% av hörselnedsättningen orsakas av ärftliga dövhetsgener, och dövmutationer av dövhet finns i 70-80% av ärftliga dövhetspatienter.
Därför ingår genetisk screening för dövhet i prenatal screeningprogram. Primär förebyggande av ärftlig dövhet kan realiseras genom prenatal screening av dövhetsgener hos gravida kvinnor. Eftersom den höga bärarhastigheten (6%) av gemensamma dövhetsgenmutationer på kinesiska, bör unga par screena dövhetsgen i äktenskapsundersökning eller före förlossning för att upptäcka läkemedelsinducerade dövhetskänsliga individer tidigt och de som är båda bärare av samma Dövhetsmutation Gen Par. Par med mutationsgenbärare kan effektivt förhindra dövhet genom uppföljningsvägledning och intervention.
2. Vad är genetisk screening för dövhet
Genetisk testning för dövhet är ett test av en persons DNA för att ta reda på om det finns en gen för dövhet. Om det finns medlemmar som bär dövhetsgener i familjen, kan vissa motsvarande åtgärder vidtas för att förhindra att döva barn föddes eller förhindrar förekomsten av dövhet hos nyfödda barn beroende på olika typer av dövhetsgener.
3. Tillämplig befolkning för dövhet genetisk screening
-Pre-graviditet och par i tidig graviditet
-Nyfödda
-DEAF -patienter och deras familjemedlemmar, cochleaimplantatkirurgi patienter
-Användare av ototoxiska läkemedel (särskilt aminoglykosider) och de med en historia av familjeläkemedelsinducerad dövhet
4. Lösningar
Makro & mikrotest utvecklade klinisk hel exome (WES-PLUS-detektion). Jämfört med traditionell sekvensering minskar hela exome -sekvenseringen avsevärt kostnaden medan man snabbt erhåller genetisk information från alla exoniska regioner. Jämfört med hela genomsekvensering kan det förkorta cykeln och minska mängden dataanalys. Denna metod är kostnadseffektiv och används vanligtvis idag för att avslöja orsakerna till genetiska sjukdomar.
Fördelar
-Sökande detektion: Ett test skärmar samtidigt 20 000+ mänskliga kärngener och mitokondriella genom, som involverar mer än 6 000 sjukdomar i omim -databasen, inklusive SNV, CNV, uppdatering, dynamiska mutationer, fusionsgener, mitokondriella genomvariationer, HLA -typ och andra former.
-Hög noggrannhet: Resultaten är korrekta och pålitliga, och detekteringsområdet är över 99,7%
-Konvena: Automatisk upptäckt och analys, få rapporter på 25 dagar
Posttid: Mar-03-2023