Örat är en viktig receptor i människokroppen som spelar en roll för att upprätthålla hörseln och kroppens balans. Hörselnedsättning avser organiska eller funktionella avvikelser i ljudöverföring, sensoriska ljud och hörselcentra på alla nivåer i hörselsystemet, vilket resulterar i varierande grad av hörselnedsättning.Enligt relevanta uppgifter finns det nästan 27,8 miljoner människor med hörsel- och språknedsättningar i Kina, bland vilka nyfödda är den största patientgruppen, och minst 20 000 nyfödda lider av hörselnedsättningar varje år.
Barndomen är en kritisk period för barns hörsel- och talutveckling. Om det är svårt att ta emot fylliga ljudsignaler under denna period leder det till ofullständig talutveckling och är negativt för barns hälsosamma tillväxt.
1. Vikten av genetisk screening för dövhet
För närvarande är hörselnedsättning en vanlig fosterskada och rankas först bland de fem funktionsnedsättningarna (hörselnedsättning, synnedsättning, fysisk funktionsnedsättning, intellektuell funktionsnedsättning och psykisk funktionsnedsättning). Enligt ofullständig statistik finns det cirka 2 till 3 döva barn per 1 000 nyfödda i Kina, och incidensen av hörselnedsättning hos nyfödda är 2 till 3 %, vilket är mycket högre än incidensen av andra sjukdomar hos nyfödda. Cirka 60 % av hörselnedsättningen orsakas av ärftliga dövhetsgener, och mutationer i dövhetsgenen finns hos 70–80 % av patienter med ärftlig dövhet.
Därför ingår genetisk screening för dövhet i prenatala screeningprogram. Primärprevention av ärftlig dövhet kan uppnås genom prenatal screening av dövhetsgener hos gravida kvinnor. Eftersom den höga andelen bärare (6 %) av vanliga dövhetsgenmutationer hos kinesiska kvinnor, bör unga par screena dövhetsgenen vid vigselundersökning eller före förlossning för att tidigt upptäcka läkemedelsinducerade dövhetskänsliga individer och de som båda är bärare av samma dövhetsgenpar. Par med mutationsgenbärare kan effektivt förebygga dövhet genom uppföljande vägledning och intervention.
2. Vad är genetisk screening för dövhet
Genetisk testning för dövhet är ett test av en persons DNA för att ta reda på om det finns en gen för dövhet. Om det finns medlemmar i familjen som bär på dövhetsgener kan motsvarande åtgärder vidtas för att förhindra födseln av döva barn eller förhindra uppkomsten av dövhet hos nyfödda barn, beroende på olika typer av dövhetsgener.
3. Tillämplig population för genetisk screening för dövhet
-Par före och tidigt i graviditeten
-Nyfödda
-Döva patienter och deras familjemedlemmar, patienter som genomgått cochleaimplantatkirurgi
-Användare av ototoxiska läkemedel (särskilt aminoglykosider) och personer med tidigare läkemedelsinducerad dövhet i familjen
4. Lösningar
Macro & Micro-Test utvecklade kliniskt helt exom (Wes-Plus-detektion). Jämfört med traditionell sekvensering minskar helt exomsekvensering kostnaden avsevärt samtidigt som den snabbt erhåller genetisk information om alla exoniska regioner. Jämfört med helgenomsekvensering kan den förkorta cykeln och minska mängden dataanalys. Denna metod är kostnadseffektiv och används ofta idag för att avslöja orsakerna till genetiska sjukdomar.
Fördelar
-Omfattande detektion: Ett test screenar samtidigt över 20 000 mänskliga kärngener och mitokondriella genom, vilket involverar mer än 6 000 sjukdomar i OMIM-databasen, inklusive SNV, CNV, UPD, dynamiska mutationer, fusionsgener, mitokondriella genomvariationer, HLA-typning och andra former.
-Hög noggrannhet: resultaten är korrekta och tillförlitliga, och detekteringsområdets täckning är över 99,7 %
-Bekvämt: automatisk detektering och analys, få rapporter inom 25 dagar
Publiceringstid: 3 mars 2023