Öron är en viktig receptor i människokroppen, som spelar en roll för att upprätthålla hörselkänsla och kroppsbalans.Hörselnedsättning avser organiska eller funktionella avvikelser i ljudöverföring, sensoriska ljud och hörselcentra på alla nivåer i hörselsystemet, vilket resulterar i olika grader av hörselnedsättning.Enligt relevant data finns det nästan 27,8 miljoner människor med hörsel- och språknedsättningar i Kina, bland vilka nyfödda är huvudgruppen av patienter, och minst 20 000 nyfödda lider av hörselnedsättningar varje år.
Barndomen är en kritisk period för barns hörsel- och talutveckling.Om det är svårt att ta emot rika ljudsignaler under denna period kommer det att leda till ofullständig talutveckling och vara negativt för en sund tillväxt av barn.
1. Betydelsen av genetisk screening för dövhet
För närvarande är hörselnedsättning en vanlig fosterskada, som rankas först bland de fem funktionsnedsättningarna (hörselnedsättning, synnedsättning, fysisk funktionsnedsättning, intellektuell funktionsnedsättning och psykisk funktionsnedsättning).Enligt ofullständig statistik finns det cirka 2 till 3 döva barn av var 1 000 nyfödda i Kina, och förekomsten av hörselnedsättning hos nyfödda är 2 till 3 %, vilket är mycket högre än förekomsten av andra sjukdomar hos nyfödda.Cirka 60 % av hörselnedsättningen orsakas av ärftliga dövhetsgener, och dövhetsgenmutationer finns hos 70-80 % av patienter med ärftlig dövhet.
Därför ingår genetisk screening för dövhet i prenatala screeningprogram.Primär prevention av ärftlig dövhet kan realiseras genom prenatal screening av dövhetsgener hos gravida kvinnor.Eftersom den höga bärarfrekvensen (6 %) av vanliga genmutationer för dövhet på kinesiska, bör unga par screena genen för dövhet vid äktenskapsundersökning eller före förlossningen för att tidigt upptäcka droginducerade dövhetskänsliga individer och de som båda är bärare av samma dövhet mutation gen par.Par med mutationsgenbärare kan effektivt förebygga dövhet genom uppföljande vägledning och intervention.
2. Vad är genetisk screening för dövhet
Genetisk testning för dövhet är ett test av en persons DNA för att ta reda på om det finns en gen för dövhet.Om det finns medlemmar som bär dövhetsgener i familjen kan motsvarande åtgärder vidtas för att förhindra födseln av döva barn eller förhindra uppkomsten av dövhet hos nyfödda barn enligt olika typer av dövhetsgener.
3. Tillämplig population för genetisk screening för dövhet
-Pre-graviditet och tidiga graviditet par
-Nyfödda
-Döva patienter och deras familjemedlemmar, patienter med cochleaimplantat
-Användare av ototoxiska läkemedel (särskilt aminoglykosider) och de med en historia av familjedroginducerad dövhet
4. Lösningar
Macro & Micro-Test utvecklade kliniskt helt exom (Wes-Plus-detektion).Jämfört med traditionell sekvensering minskar hel exomsekvensering avsevärt kostnaden samtidigt som man snabbt får genetisk information om alla exoniska regioner.Jämfört med helgenomsekvensering kan det förkorta cykeln och minska mängden dataanalys.Denna metod är kostnadseffektiv och används idag ofta för att avslöja orsakerna till genetiska sjukdomar.
Fördelar
-Omfattande detektion: Ett test screenar samtidigt 20 000+ mänskliga kärngener och mitokondriella genom, som involverar mer än 6 000 sjukdomar i OMIM-databasen, inklusive SNV, CNV, UPD, dynamiska mutationer, fusionsgener, mitokondriella genomvariationer, HLA-typning och andra former.
-Hög noggrannhet: resultaten är korrekta och tillförlitliga, och detektionsområdet är över 99,7 %
-Bekvämt: automatisk upptäckt och analys, få rapporter på 25 dagar
Posttid: Mar-03-2023